25 000 raisons d’espérer
Grâce à la générosité de tous, nous avons amassé 24 996$ lors de notre levée de fonds « Course pour un remède 2017 »! Ce montant sera versé au Fonds de recherche MPS II de la Fondation Isaac, voué à la recherche…
Nous avons créé ce site afin de partager notre histoire, soit celle d’une famille et d’un enfant, Félix-Antoine Aublet, vivant avec la maladie rare MPS II.
Apprenez-en plus sur notre réalité et aidez-nous dans nos efforts pour trouver un remède, car à l’heure actuelle, il n’en existe malheureusement aucun.
15 mai 2018 : Journée des MPS
Mardi le 15 mai, on soulignera la Journée internationale de sensibilisation aux mucopolysaccharidoses (MPS).
En cette journée, ce sera une occasion toute spéciale de :
Et pour montrer votre soutien, portez du mauve cette journée-là.
Merci!
Félix-Antoine est né à l’Hôpital de Lasalle, le 24 juin 2013. Ce petit bébé en santé a été accueilli par ses parents, Jean-François Aublet et Édith Lacroix, bien heureux de devenir ensemble une petite famille. Félix-Antoine est un petit bébé intense (pleure beaucoup, et dort peu), mais saura quand même être le plus adorable des bébés pour ses parents. À part plusieurs rhumes lors de sa première année de garderie et une pneumonie, on ne peut pas dire que Félix-Antoine est souvent malade.
À son examen de routine de deux ans (15 juin 2015), le médecin de famille de Félix-Antoine, Dr. Handanos, nous réfère à une pédiatre qui visite régulièrement la clinique de médecine familiale, soit le Dr. Morel de l’Hôpital pour enfants de Montréal. Elle désire vérifier son léger retard de langage et vérifier que tout est beau avec sa « grosse tête ». En fait, depuis sa naissance, il est dans les 98-99 percentiles au niveau du diamètre de sa tête. Mais on ne s’en fait pas puisque son papa a, lui aussi, une grosse tête…
Le 10 juillet, nous rencontrons le Dr. Morel. Pendant l’examen, elle remarque l’hernie ombilicale de Félix-Antoine, et en l’auscultant, elle nous demande si nous savons que Félix-Antoine a un gros foie et une grosse rate. Elle ne veut pas nous alarmer. Elle nous dit que ça peut être plusieurs choses, mais rien aussi. Un rendez-vous pour une échographie abdominale est donc pris pour en avoir le cœur net. En terminant, elle nous dit qu’elle remarque que son cou bouge difficilement d’un côté. Édith lui réponds en riant : « Ah bon. Je n’avais pas remarqué. Moi ce que je trouve, c’est qu’il n’a juste pas de cou ». Son visage changera un peu, mais sans plus. Quelques jours plus tard, Dr. Morel nous appelle pour aller passer rapidement des radiographies du cou et de la colonne vertébrale. Ce 17 juillet là, Félix-Antoine subira deux séances de radiographies de la colonne vertébrale et un test d’urine. Grâce (!!!) aux recherches de Jean-François sur Internet la veille (à partir de quelques signes chez Félix-Antoine qui pour nous, n’étaient pas des symptômes), nous sommes déjà alertés par la possibilité d’une maladie rare. Dr. Morel nous confirme que c’est ce qu’elle soupçonne. Nous sommes atterrés!
Le 21 juillet, nous avons une première rencontre avec le généticien Dr. Mitchell de l’Hôpital pour enfants de Montréal. Félix-Antoine subit une prise de sang. À partir de certains signes et même, à partir de la signature de ses traits faciaux, Dr. Mitchell pose un verdict « tentatoire ». Félix-Antoine aurait une des maladies du spectre des Mucopolysaccharidoses (MPS), une famille de maladies lysosomales rares et dégénératives.
Le 4 août, on revoit le généticien qui a reçu les résultats des analyses de sang. Il pose le cruel diagnostic : Félix-Antoine est atteint de la maladie MPS II, ou le syndrome de Hunter. La maladie est créée parce que Félix-Antoine ne sécrète pas une enzyme, l’iduronate 2-sulfatase (IDS), laquelle permet la dégradation de certains sucres (polysaccharides). Donc, ces sucres (déchets) s’accumulent dans toutes ses cellules et lui font du tort. À la longue, et tout dépendant de la gravité de la maladie, des atteintes à ses organes, ses oreilles, ses yeux, ses articulations et à son cerveau vont dégrader son état de santé et ses capacités.
Inutile de dire que nous sommes à ce moment sous le choc et terriblement attristés par ce diagnostic. Il y a à peine quelques jours, Félix-Antoine était normal, un petit bonhomme d’amour en santé. Puis, tout a basculé. Son destin vient d’être redessiné sous nos yeux. La vie de notre petit trésor comme nous avions osé l’imaginer n’en sera rien. Notre tristesse dépasse le diagnostic. Elle coule pour notre petit loup qui va avoir à subir cette cochonnerie de maladie, pour sa vie qui sera hypothéquée, pour nos rêves brisés et pour tout l’inconnu terrifiant qui nous attend.
À la fin du mois d’août, toujours sous le choc, on débute, grâce aux vaillants efforts du Dr. Mitchell, l’administration du médicament Elaprase, le seul médicament disponible à ce jour. Le traitement consiste en l’injection, par intraveineuse, de l’enzyme de remplacement. Ce médicament doit être administré à chaque semaine, et permettra de ralentir la progression de la maladie et l’apparition des symptômes. C’est un traitement à vie… mais malheureusement, pas un remède. Et surtout, ce médicament donné par intraveineuse ne se rend pas au cerveau, donc, ne peut rien faire contre les atteintes cognitives (si présentes, car nous ne le savons pas encore.
Comme le premier traitement n’a vraiment pas bien été pour Félix-Antoine (l’aiguille est sortie de la veine, le médicament a infiltré son bras, il a fallu essayer de le repiquer mais en vain : il n’a reçu qu’un peu moins du tiers du médicament), il se fera opérer le 10 septembre, pour la pose d’un port (port-a-cath) dans la poitrine, pour faciliter l’administration du médicament. L’opération de Félix-Antoine se déroule bien. Le chirurgien nous dit que tout s’était bien passé et qu’un port un peu plus gros que prévu a été installé afin de faciliter les piqûres. Puis, on transfère dans l’hôpital de jour pour qu’il reçoive son traitement d’Elaprase. Comme l’aiguille était déjà installée, ça a été super facile de le « brancher » avec le médicament. Comparativement à la première tentative (sans port) d’il y a deux semaines, ça a vraiment bien été. Malgré que ce fut une très longue journée à l’hôpital (6h30 à 17h00), nous sommes contents et soulagés.
Les semaines et mois d’automne et de début d’hiver suivants, nous les vivons perdus dans un tourbillon d’examens dans tous les départements de l’Hôpital pour enfants (audiologie, ophtalmologie, ergothérapie, orthophonie, oto-rhino-laryngologie, neurologie, cardiologie, pneumologie, orthopédie) afin d’en connaître davantage sur la progression de la maladie chez Félix-Antoine et d’établir sa condition initiale. D’ailleurs, le 24 septembre 2015, nous rencontrons la neurologue Dr. Bernard. Elle nous dit que les résultats de l’IRM, couplés à quelques observations sur le développement de Félix-Antoine pointent vers des signes d’atteinte neurologique. Nous sommes à nouveau dévastés. Car cela signifie un syndrome plus sévère, donc des régressions plus marquées, une espérance de vie réduite et un retard mental. Mais… ce ne sont que des indices pour l’instant. Il faudra du temps et d’autres examens pour en avoir la confirmation. Ou pas. Nous préférons espérer que Félix-Antoine trompera les pronostics.
Depuis la mi-décembre, nous soufflons un peu. Nous nous rendons à l’hôpital au moins une fois par semaine pour l’injection du médicament, nous y retournons en plus pour d’autres examens et suivis, et nous faisons des démarches pour participer à la phase 3 d’une étude sur l’administration de l’Elaprase par voie intrathécale (dans la colonne vertébrale) afin de permettre la migration de l’enzyme au cerveau. Mais surtout, nous essayons de vivre encore plus qu’avant dans le fameux « moment présent », tout en ayant toujours la peur d’observer une régression dans le développement de Félix-Antoine.
Heureusement, nous sommes bien entourés. Nos familles et amis nous apportent tout le support et l’amour dont nous avons besoin. C’est ainsi que, pour Félix-Antoine, nous gardons espoir. Nous ne voulons pas rester impuissants face à cette injustice. Voilà pourquoi nous nous lançons dans des levées de fonds, car la thérapie génique (qui est à nos portes) pourrait le guérir!
Voici un résumé de la maladie de Hunter, tiré principalement de orpha.net.
Le syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie de surcharge lysosomale. C’est une maladie évolutive, progressive, multisystémique et rare.
Sur un plan biochimique, le syndrome de Hunter (MPS II) est dû à un déficit en enzyme iduronate 2-sulfatase (IDS). L’enzyme IDS permet la dégradation (hydrolyse) de certaines substances appelées glycosaminoglycanes (GAG). Les GAG sont des substances complexes produites par l’organisme et que l’on retrouve dans tous les types de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif soutient les organes et les tissus. Il compose également le cartilage des os pendant la croissance, des articulations et des valves cardiaques.
Le déficit de l’enzyme IDS est responsable d’une accumulation massive de GAG dans les lysosomes dans la plupart des cellules. Cette accumulation va entrainer des dysfonctionnements tissulaires et organiques, notamment sur les voies respiratoires, le cœur, le foie, la rate, les os, les articulations et le système nerveux central, provoquant une maladie évolutive.
A gauche, une cellule malade dont les lysosomes sont chargés de mucopolysaccharides (ou glycoaminoglycanes) accumulés.
À droite, une cellule normale au sein de laquelle la dégradation et l’évacuation des mucopolysaccharides se fait correctement (tiré de www.orphanet.net).
Les patients atteints de MSP II semblent en bonne santé à la naissance, les premiers symptômes apparaissant entre l’âge de 18 mois et 4 ans. Une macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête) se développe au cours de l’enfance, et les enfants grandissent initialement de manière normale ou au-delà de la moyenne.
Les manifestations initiales incluent :
– des infections fréquentes des voies respiratoires (surtout des otites moyennes);
– une hernie ombilicale et inguinale;
– une diarrhée résistante aux traitements;
– une hépatosplénomégalie (augmentation de volume du foie et de la rate);
– et des lésions cutanées ressemblant à la peau d’orange (au niveau des épaules, du dos et des cuisses).
Un faciès particulier se forme lentement, caractérisé par un épaississement des lèvres et des narines, et par une langue élargie et proéminente ; il peut devenir plus perceptible entre l’âge de 2 et 4 ans, ou plus tardivement pour les formes atténuées.
Les manifestations physiques de la maladie de Hunter incluent des caractéristiques faciales distinctes, une tête large, un abdomen élargi ou des problèmes aux articulations. On note également une baisse de l’ouïe, des complications au niveau des valves cardiaques jusqu’au déclin des fonctions cardiaques, une obstruction des voies respiratoires, et de l’apnée du sommeil. Le mouvement et la mobilité peuvent aussi être affectés. Dans certains cas de la maladie de Hunter, le système nerveux central peut être affecté et mener à des retards de développement et des problèmes du système nerveux.
Depuis 2006, un nouveau traitement est disponible permettant d’administrer directement une enzyme identique à l’iduronate-2-sulfatase dans le sang du malade, soit l’idursulfase (nom commercial : Elaprase, produit par Shire Canada). Ce traitement enzymatique substitutif permet de rétablir un niveau d’activité enzymatique suffisant pour dégrader en partie les déchets accumulés dans les cellules du malade. Il y a trop peu de recul pour déterminer précisément l’efficacité de cette enzymothérapie, mais les essais cliniques ont montré une réduction rapide de la taille du foie ou de la rate, et une amélioration des capacités motrices, cardiaques et respiratoires. Cependant, l’enzyme ne parvient pas jusqu’au cerveau, et donc, ne permet pas de réparer les lésions neurologiques déjà existantes ou de prévenir l’apparition des régressions. L’enzyme doit être administrée au malade chaque semaine par intraveineuse (durant plus de trois heures), et ce, durant toute la vie.
À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour guérir la maladie. Comme il n’y a pas de traitement permettant de faire régresser complètement tous les symptômes, une prise en charge pluridisciplinaire, destinée à corriger ou réduire les différents troubles (respiration, audition, motricité, fonctionnement cardiaque…) est indispensable. Par exemple, une dérivation crânienne doit être réalisée pour soulager les cas d’hydrocéphalie. Une réparation herniaire, une amygdalectomie et une adénoïdectomie (pour libérer les voies respiratoires supérieures) peuvent être requises, et dans certains cas, une ventilation en pression positive ou une trachéotomie. Le remplacement d’une valve cardiaque ou de la hanche et la libération du canal carpien peuvent également devenir nécessaires avec le temps.
*** En préparation.
Orphanet : www.orpha.net
Shire Canada : www.shirecanada.com
Trey Purcell & MPS II (Hunter Syndrome)
Informational Blog about living with Mucopolysaccharidosis Type II, Portal to the MPS II Research Fund and Home of the « Got Hope » Campaign
Le 7 octobre prochain, lors de La Classique verdunoise, nous allons courir et marcher pour Félix-Antoine afin de faire connaître le syndrome de Hunter et de ramasser des sous pour la recherche.
Accompagnés d’une belle équipe de coureurs, Édith et Jean-François courrons un 10 km. Pour nous encourager en effectuant un don, cliquez ici et sélectionnez Édith Lacroix ou Jean-François Aublet.
Et venez marcher avec nous le 1 km spécial « La marche De l’Espoir pour Félix-Antoine de Verdun » (aucune inscription requise).
Merci de votre soutien!
La Créative, c’est une soirée originale qui vous en mettra plein la vue avec ses numéros de danse et de chant, en plus de vous présenter 24 modèles qui défileront devant vos yeux en participant à une compétition de coiffure haute en couleurs!
Combien? 15$, dont 5$ par billet seront versés à la cause « De l’Espoir pour Félix-Antoine » de la Fondation Isaac.
Où? À l’auditorium de la Polyvalente Massez-Vanier (222, rue Mercier à Cowansville).
Pour les billets, appelez Chantal Piette : 450-522-1278 ou contactez-la par Facebook.
Venez en grand nombre!
Grâce à la générosité de tous, nous avons amassé 24 996$ lors de notre levée de fonds « Course pour un remède 2017 »! Ce montant sera versé au Fonds de recherche MPS II de la Fondation Isaac, voué à la recherche…
Aujourd’hui, 17 juillet 2017, il y a exactement deux ans que notre monde s’écroulait. Nous nous rappellerons toujours le choc et le désespoir créés par les mots prononcés par le généticien de l’Hôpital pour enfants de Montréal : « Votre fils…
Bonne nouvelle ! La Coalition pour la recherche sur le syndrome de Hunter – Hunter Syndrome Research Coalition (qui regroupe des fondations et des familles d’enfants atteints du syndrome de Hunter ou MPS II, comme la nôtre) a récemment donné…
25 septembre 2016 Grâce à notre « Course pour un remède » lors du Marathon de Montréal, nous avons, tous ensemble, ramassé 18 431$ pour le Fonds de recherche MPS II de la Fondation Isaac, dédié à la recherche d’un remède…
Première apparition de Félix-Antoine (de Maman et Grand-Maman) à la télévision (RDS), aux côtés de Mark Cuban, lors de la soirée-bénéfice pour la fondation IBellieve.
On fait la « une » de l’hebdo Le Plus pour parler de notre motivation à ramasser des sous pour la recherche sur le syndrome de Hunter, et pour parler de La Créative qui se tient le 14 octobre à Cowansville.
On fait la « une » du journal local Le Guide du 30 mars 2016 pour parler de l’histoire de Félix-Antoine et pour annoncer la soirée-bénéfice du 16 avril prochain. À lire !
À la « une » du Messager de Verdun pour parler du syndrome de Hunter, de nos efforts pour collecter des fonds pour un remède et pour parler de notre « Course pour un remède » et de « La Marche de l’Espoir pour Félix-Antoine » dans la cadre de la Classique verdunoise le 7 octobre prochain. L’article est également paru dans l’édition papier du Journal Métro du 22 septembre. Quelle belle visibilité!
Pour faire un don pour soutenir la recherche, appuyez sur le bouton ci-dessous et sélectionnez le Fonds de recherche MPS II. Pour dédier le don à Félix-Antoine, allez à la section « Dédiez votre don », cliquez sur « en l’honneur/au nom de » et écrivez Félix-Antoine.
NOTE : Tous les dons faits au Fonds de recherche MPS II vont directement à la recherche sur la maladie MPS II, moins un léger frais d’administration (CanaDon/CanadaHelps charge des frais d’administration de 4% pour un don en ligne). Le fonds est administré par la Fondation Isaac, un organisme de bienfaisance enregistré au Canada (numéro de charité: 806930079RR0001).