De l’espoir pour

Tout a commencé doucement, sans que l’on s’y attende.

Félix-Antoine est né à l’Hôpital de Lasalle, le 24 juin 2013. Ce petit bébé en santé a été accueilli par ses parents, Jean-François Aublet et Édith Lacroix, bien heureux de devenir ensemble une petite famille. Félix-Antoine est un petit bébé intense (pleure beaucoup, et dort peu), mais saura quand même être le plus adorable des bébés pour ses parents. À part plusieurs rhumes lors de sa première année de garderie et une pneumonie, on ne peut pas dire que Félix-Antoine est souvent malade.

À son examen de routine de deux ans (15 juin 2015), le médecin de famille de Félix-Antoine, Dr. Handanos, nous réfère à une pédiatre qui visite régulièrement la clinique de médecine familiale, soit le Dr. Morel de l’Hôpital pour enfants de Montréal. Elle désire vérifier son léger retard de langage et vérifier que tout est beau avec sa « grosse tête ». En fait, depuis sa naissance, il est dans les 98-99 percentiles au niveau du diamètre de sa tête. Mais on ne s’en fait pas puisque son papa a, lui aussi, une grosse tête…

Le 10 juillet, nous rencontrons le Dr. Morel. Pendant l’examen, elle remarque l’hernie ombilicale de Félix-Antoine, et en l’auscultant, elle nous demande si nous savons que Félix-Antoine a un gros foie et une grosse rate. Elle ne veut pas nous alarmer. Elle nous dit que ça peut être plusieurs choses, mais rien aussi. Un rendez-vous pour une échographie abdominale est donc pris pour en avoir le cœur net. En terminant, elle nous dit qu’elle remarque que son cou bouge difficilement d’un côté. Édith lui réponds en riant : « Ah bon. Je n’avais pas remarqué. Moi ce que je trouve, c’est qu’il n’a juste pas de cou ». Son visage changera un peu, mais sans plus. Quelques jours plus tard, Dr. Morel nous appelle pour aller passer rapidement des radiographies du cou et de la colonne vertébrale. Ce 17 juillet là, Félix-Antoine subira deux séances de radiographies de la colonne vertébrale et un test d’urine. Grâce (!!!) aux recherches de Jean-François sur Internet la veille (à partir de quelques signes chez Félix-Antoine qui pour nous, n’étaient pas des symptômes), nous sommes déjà alertés par la possibilité d’une maladie rare. Dr. Morel nous confirme que c’est ce qu’elle soupçonne. Nous sommes atterrés!

Le 21 juillet, nous avons une première rencontre avec le généticien Dr. Mitchell de l’Hôpital pour enfants de Montréal. Félix-Antoine subit une prise de sang. À partir de certains signes et même, à partir de la signature de ses traits faciaux, Dr. Mitchell pose un verdict « tentatoire ». Félix-Antoine aurait une des maladies du spectre des Mucopolysaccharidoses (MPS), une famille de maladies lysosomales rares et dégénératives.

Le 4 août, on revoit le généticien qui a reçu les résultats des analyses de sang. Il pose le cruel diagnostic : Félix-Antoine est atteint de la maladie MPS II, ou le syndrome de Hunter. La maladie est créée parce que Félix-Antoine ne sécrète pas une enzyme, l’iduronate 2-sulfatase (IDS), laquelle permet la dégradation de certains sucres (polysaccharides). Donc, ces sucres (déchets) s’accumulent dans toutes ses cellules et lui font du tort. À la longue, et tout dépendant de la gravité de la maladie, des atteintes à ses organes, ses oreilles, ses yeux, ses articulations et à son cerveau vont dégrader son état de santé et ses capacités.

Inutile de dire que nous sommes à ce moment sous le choc et terriblement attristés par ce diagnostic. Il y a à peine quelques jours, Félix-Antoine était normal, un petit bonhomme d’amour en santé. Puis, tout a basculé. Son destin vient d’être redessiné sous nos yeux. La vie de notre petit trésor comme nous avions osé l’imaginer n’en sera rien. Notre tristesse dépasse le diagnostic. Elle coule pour notre petit loup qui va avoir à subir cette cochonnerie de maladie, pour sa vie qui sera hypothéquée, pour nos rêves brisés et pour tout l’inconnu terrifiant qui nous attend.

À la fin du mois d’août, toujours sous le choc, on débute, grâce aux vaillants efforts du Dr. Mitchell, l’administration du médicament Elaprase, le seul médicament disponible à ce jour. Le traitement consiste en l’injection, par intraveineuse, de l’enzyme de remplacement. Ce médicament doit être administré à chaque semaine, et permettra de ralentir la progression de la maladie et l’apparition des symptômes. C’est un traitement à vie… mais malheureusement, pas un remède. Et surtout, ce médicament donné par intraveineuse ne se rend pas au cerveau, donc, ne peut rien faire contre les atteintes cognitives (si présentes, car nous ne le savons pas encore.

Comme le premier traitement n’a vraiment pas bien été pour Félix-Antoine (l’aiguille est sortie de la veine, le médicament a infiltré son bras, il a fallu essayer de le repiquer mais en vain : il n’a reçu qu’un peu moins du tiers du médicament), il se fera opérer le 10 septembre, pour la pose d’un port (port-a-cath) dans la poitrine, pour faciliter l’administration du médicament. L’opération de Félix-Antoine se déroule bien. Le chirurgien nous dit que tout s’était bien passé et qu’un port un peu plus gros que prévu a été installé afin de faciliter les piqûres. Puis, on transfère dans l’hôpital de jour pour qu’il reçoive son traitement d’Elaprase. Comme l’aiguille était déjà installée, ça a été super facile de le « brancher » avec le médicament. Comparativement à la première tentative (sans port) d’il y a deux semaines, ça a vraiment bien été. Malgré que ce fut une très longue journée à l’hôpital (6h30 à 17h00), nous sommes contents et soulagés.

Les semaines et mois d’automne et de début d’hiver suivants, nous les vivons perdus dans un tourbillon d’examens dans tous les départements de l’Hôpital pour enfants (audiologie, ophtalmologie, ergothérapie, orthophonie, oto-rhino-laryngologie, neurologie, cardiologie, pneumologie, orthopédie) afin d’en connaître davantage sur la progression de la maladie chez Félix-Antoine et d’établir sa condition initiale. D’ailleurs, le 24 septembre 2015, nous rencontrons la neurologue Dr. Bernard. Elle nous dit que les résultats de l’IRM, couplés à quelques observations sur le développement de Félix-Antoine pointent vers des signes d’atteinte neurologique. Nous sommes à nouveau dévastés. Car cela signifie un syndrome plus sévère, donc des régressions plus marquées, une espérance de vie réduite et un retard mental. Mais… ce ne sont que des indices pour l’instant. Il faudra du temps et d’autres examens pour en avoir la confirmation. Ou pas. Nous préférons espérer que Félix-Antoine trompera les pronostics.

Depuis la mi-décembre, nous soufflons un peu. Nous nous rendons à l’hôpital au moins une fois par semaine pour l’injection du médicament, nous y retournons en plus pour d’autres examens et suivis, et nous faisons des démarches pour participer à la phase 3 d’une étude sur l’administration de l’Elaprase par voie intrathécale (dans la colonne vertébrale) afin de permettre la migration de l’enzyme au cerveau. Mais surtout, nous essayons de vivre encore plus qu’avant dans le fameux « moment présent », tout en ayant toujours la peur d’observer une régression dans le développement de Félix-Antoine.

Heureusement, nous sommes bien entourés. Nos familles et amis nous apportent tout le support et l’amour dont nous avons besoin. C’est ainsi que, pour Félix-Antoine, nous gardons espoir. Nous ne voulons pas rester impuissants face à cette injustice. Voilà pourquoi nous nous lançons dans des levées de fonds, car la thérapie génique (qui est à nos portes) pourrait le guérir!

Ensemble, gardons espoir pour Félix-Antoine !